10 de abril de 2008

Síndrome de Gilbert

A Síndrome de Gilbert é muito frequente e ocorre em 5 a 7% da população. É causada por uma mutação no gene UGT-1A1, localizado no locus 2q37 (sendo a mutação mais freqüente a (TA)7TAA, que está presente em até 36% dos africanos e 7% dos asiáticos). Como resultado da mutação (que tem mecanismos variados de herança), a atividade da enzima UDP-glucuronil-transferase está reduzida em graus variados (o que faz com que a síndrome se manifeste diferentemente de pessoa para pessoa), mas geralmente em torno de 25% do normal, reduzindo a transformação da bilirrubina indireta (não conjugada) em bilirrubina direta (conjugada).

Em situações onde há redução mais acentuada da atividade da enzima, como na adolescência em meninos (fatores hormonais), após exercícios físicos, durante a menstruação e episódios de infecções e no jejum prolongado, a bilirrubina indireta no sangue pode aumentar o suficiente para deixar pele e olhos amarelados (icterícia).

O único inconveniente mais sério da síndrome é que algumas drogas que necessitam da UDP-glucuronil-transferase para a sua metabolização podem ter o seu efeito prolongado, mas isso não significa lesão ao fígado. Isso é mais importante em relação a alguns quimioterápicos (medicações para câncer). O uso de álcool ou do roacutan (isotretinoína) não está contra-indicado em portadores.

A Síndrome de Gilbert não é contagiosa, não leva a doença do fígado nem a complicações a longo prazo. O único inconveniente é a icterícia em uma minoria dos portadores ou pelo uso de fenobarbital sob acompanhamento médico se a icterícia for frequente ou intensa o suficiente para causar desconforto estético. Não impede o uso do álcool, que terá o mesmo efeito em portadores e não portadores (e deve ser utilizado com moderação por todos), nem a doação de sangue.

5 comentários:

Anónimo disse...

Há pouco tempo descobri que tenho a sindrome de Gilbert, descobri devido os sintomas serem deiferentes de olhos e pele amarelados, os sintomas que sinto atualmente é no rosto, que chega a ficar muito quente e vermelho, ocorre na região do pescoço para cima e uma listra branca no pescoço e em torno dos olhos, sinto também sintomas de mal estar como pressão alta, mas não ocorre alteração na pressão, somente sintomas de mal estar e queimação forte no rosto ocorrendo vermelhidão que chega a ser notado por todos, tenho notado que isso tudo ocorre principalmente em queda de temperatura.

Obrigado.

Anónimo disse...

aaaiiiii eu tenho Pitiriase rosea de Gilbet.... HAHAHHAHAHA bjinho

Anónimo disse...

Tambem descobri a pouco tempo que tenho sindrome de gilbert... a pouco tempo tive uma infecção e isso fez com que a me desse ectericia fiquei internado 1 semana, pois achavam que era hepative ou alguma infecção, no entanto não era, melhorei, porem sinto mal estar as vezes principalmente com queda de temperatura dor no estomago, mudança de temperatura, fadiga e sono isso ocorre em um dia e no outro passa.... ocorre com a mudança do tempo ou quando pego algum resfriado ou infecção...

valew.

Fernanda disse...

meu filho também foi diagnosticado com síndrome de gilbert mas ele apresenta náuseas, enfartamento e flatulência. Será que este síndrome também pode originar estes sintomas para além da icterícia?

Unknown disse...

Meu filho tem 17 anos e é portador de Traço Falciforme. Ultimamente ele tem apresentado icterícia frequente, principalmente nos olhos, cansaço constante, nauseas, sensação de febre.Após alguns exames com resultados inconclusivos o hematologista levantou a hipotese de Sindrome de Gilbert.Pediu mais exames,inclusive tomografia do abdomen. Esta sindrome pode levar a problemas mais graves? Já pesquisei bastante sobre ela, mas as dúvidas e preocupações são constantes!